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    因遺傳因素引起的疾患稱為遺傳病（inheriteddisease）。大多數遺傳病是先天性疾病（congenitaldisease），即在胎兒出生前，由于染色體結構或數目異常，或基因的點突變，在嬰兒出生時就顯示癥狀，如先天愚型、血友病、白化病等。但先天性疾病不一定都是遺傳病，如胎兒在母體子宮內感染天花造成的臉部瘢痕，母親妊娠期zui初3個月內感染風疹病毒導致的胎兒先天性心臟病等。這些疾病雖是先天性的，但卻是由于環境因素的影響，而不是由遺傳因素所引起，將來也不會把這種疾病傳給后代。有些遺傳病在出生時沒有癥狀，到一定年齡發病。

 

    遺傳病還常表現為家族性疾病（familialdisease），在親代和子代中都有患者，或是正常父母所生子女中出現一個或一個以上的同類疾病的患者，這是由于從共同祖先繼承了相同的致病因素所致。如家族性多發性結腸息肉。一些隱性遺傳病也可能呈散發性，因為只有在純合狀態下才發病，而致病基因的頻率一般都很低，形成純合狀態的機會很少，所以往往是散發患病。同樣，有些疾病雖表現為家族性卻不一定就是遺傳病。如維主素A缺乏引起的夜盲癥常有家族性，這是因為飲食條件相似，以致家族中多個成員患此病。