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人類基因組研究技術(shù)原理--建立遺傳圖譜

閱讀:893          發(fā)布時(shí)間:2011-1-25
 
    遺傳圖譜又稱連鎖圖,是指基因或DNA標(biāo)記在染色體上的相對(duì)位置與遺傳距離。遺傳距離通常由基因或DNA片段在染色體交換過(guò)程中分離的頻率厘摩(cM)來(lái)表示。1厘摩表示每次減數(shù)分裂的重組頻率為1%。厘摩值越高表明兩點(diǎn)之間遺傳距離越遠(yuǎn),厘摩值越低表示兩點(diǎn)間遺傳距離越近。
 
    通過(guò)遺傳圖譜,我們可以大致了解各個(gè)基因或DNA片段之間的相對(duì)距離與方向。如哪個(gè)基因更靠近著絲粒,那個(gè)更靠近端粒等。遺傳距離是通過(guò)遺傳連鎖分析獲得的,實(shí)用的標(biāo)記越多、越密集,所得到的遺傳連鎖圖的分辨率就越高。遺傳圖譜不僅是現(xiàn)階段定位基因的重要手段,即使在人類基因組全物理圖譜建立起來(lái)之后,它依然是研究人類基因組遺傳與變異的重要手段。
 
    遺傳圖譜的繪制需要應(yīng)用多態(tài)性標(biāo)記。zui早應(yīng)用的標(biāo)記是RFLP,進(jìn)行遺傳圖譜的繪制。20世紀(jì)80年代后期,人們開(kāi)始應(yīng)用微衛(wèi)星(microsalite,MS)標(biāo)記繪制圖譜。MS的出現(xiàn)不但使遺傳圖的精度得到了進(jìn)一步提高,同時(shí)也成為物理圖譜上的標(biāo)記,從而促進(jìn)了遺傳圖譜與物理圖譜的整合。
 
    近年來(lái),第三代的多態(tài)性標(biāo)記,即單核苷酸的多態(tài)性(single nucleotide polymorphism,SNP)標(biāo)記又被大量使用,其意義已超出了遺傳作圖的范圍,而成為研究基因組多樣性和識(shí)別、定位疾病相關(guān)基因的一種新手段。

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