近日，一項研究對2377名自閉癥兒童及其父母和未患病的兄弟姐妹進行了遺傳分析，為自閉癥的遺傳學研究提供了重要啟示。
過去幾年里，科學家們在發現自閉癥風險基因方面取得了顯著進步，特別是發現了一些新出現的基因突變，對于自閉癥發生具有重要促進作用，這些新突變只在患病兒童中出現，而不存在于其父母身上，但這些新發現突變又不能解釋所有的自閉癥發生。
在這項研究中，研究人員為衡量遺傳突變與新發突變對自閉癥風險的相對影響，利用2377個自閉癥家庭的外顯子單核苷酸變異和拷貝數變異分析結果構建了一個合集。通過對這個合集中的數據進行分析，研究人員發現母親遺傳給兒子的突變會造成強的自閉癥風險效應，這表明女性攜帶相關突變可能不會發展為自閉癥，而這些突變遺傳給男性后代便會導致自閉癥患病高風險的出現。
同時，這項研究還提供了一個比較全面的自閉癥風險基因圖譜，利用這一圖譜科學家們能夠對比較小的單堿基對突變進行分析，也能夠對基因組中的大片段突變進行分析，大大方便了對自閉癥遺傳基礎的分析研究。
后，研究人員指出了解這些基因突變影響的生物學過程以及這些突變基因編碼的蛋白，對于尋找診斷和治療自閉癥的有效方法具有很大幫助，因此該研究具有非常重大的指導意義。
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