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酵母基因重復研究挑戰一種主導的進化生物學理論
閱讀：240 發布時間：2018-8-30人ELISA試劑盒在一項新的研究中，來自加拿大拉瓦爾大學的研究人員對一種進化生物學理論---在基因組中具有相同的基因一個以上拷貝的有機體更能適應基因擾動（genetic perturbation）---提出質疑。他們證實這種遺傳冗余（genetic redundancy, 有時也譯作基因冗余）也能夠讓基因組更加脆弱，從而使得有機體更容易受到有害突變的影響。
為了獲得這一發現，拉瓦爾大學科學與工程學院的Christian Landry教授和他的團隊研究了在面包酵母中發現的56對平行同源基因（paralogous gene），即相同基因的拷貝。他們首先描述了這些基因編碼的蛋白與在這種酵母中發現的其他蛋白復合物之間發生的正常相互作用。他們隨后利用酵母變異體（它們的基因組受到稍加修飾）重復了這一實驗。
在開展大約5700項測試的過程中，這些研究人員發現對研究的這56對平行同源基因中的22對而言，在其中的一個拷貝不存在時，另一個拷貝取而代之。Landry說，“仍然存在于細胞中的平行同源基因拷貝使得基因功能得到維持，這支持了一個假設：基因重復（genetic duplication）確保基因組適應性。”然而，對22對其他的平行同源基因而言，一個平行同源基因拷貝的缺乏會干擾細胞功能。他解釋道，“來自一對平行同源基因的兩個拷貝的存在有時是維持細胞功能所*的。”在這種情形下，一個平行同源基因拷貝發生自發性突變足以導致基因功能不再得到維持。因此，基因重復使得基因組更加脆弱。
基因重復能夠影響一個基因的一部分，整個基因，一條染色體，或者整個基因組。Landry說，“這種現象是自然中比較常見的，而且被認為是進化的一種驅動力。在人類中，我們對它的負面影響為熟悉，比如21三體綜合癥和某些癌癥。”他解釋道，“但是已知基因重復也有很多較小的正面效果。比如，我們區分顏色和氣味的能力是基因重復的結果。”
他說，“盡管這項研究并不會立即產生醫學益處，但是它有助我們更好地理解存在沖突的發現：平行同源基因的存在要么能夠降低某些突變的影響，要么與導致某些疾病的突變存在關聯。我們的研究有助闡明我們能夠用來預測基因變異如何能夠影響人體發揮功能的規律。理解基因型和表型之間的關聯性是如今開展人類基因組研究所面臨的重大挑戰之一。”