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通過 LC-MS/MS 擴大新生兒篩查試劑
美德聲推出 串聯質譜法檢測氨基酸、肉堿、精氨基琥珀酸、琥珀酰丙酮、腺苷和溶血磷脂；通過 LC-MS/MS 擴大新生兒篩查的檢測試劑 僅用于科研。
先天性代謝缺陷 (IEM) 是一組由各種代謝途徑中酶缺陷引起的遺傳異質性疾病。結果是有毒代謝中間體的積累和相關的代謝紊亂。氨基酸代謝物、脂肪酸代謝以及嘌呤代謝的這些濃度變化可以使用 NeoMass AAAC 3.0 試劑盒測定。 LC-MS/MS NeoMass AAAC 3.0 套件是 NeoMass AAAC Plus 的升級版本。在提取過程沒有改變的情況下，在更新的標記物組中添加核苷和溶血磷脂可檢測腺苷脫氨酶 (ADA)
(X-ALD) 遺傳性疾病具有更高的靈敏度和測定需要使用含有穩定同位素標記內標的溶液提取干血斑樣品，并在串聯質譜儀 (MS/MS) 上進行分析。每種分析物相對于其內標的響應與樣品中分析物的濃度成正比。使用 MRM（多重反應監測）采集來獲取數據。數據的采集和處理由系統附帶的軟件進行。
美德聲推出 串聯質譜法檢測氨基酸、肉堿、精氨基琥珀酸、琥珀酰丙酮、腺苷和溶血磷脂 如下優勢：
ü 即用型 CE-IVD 試劑盒可進行 960 次分析
ü 通過單次注射/單次運行方案篩查多種疾?。?/span>> 50 種疾?。?/span> 樣品制備無需衍生化
ü 不使用致癌的肼或其衍生物
ü 核苷和溶血磷脂定量不需要額外的步驟
ü 經過長期穩定性驗證的內部標準
ü 覆蓋臨床相關范圍的三個級別的干血斑對照品
樣品制備程序
NeoMass AAAC 3.0 分析物和內標
氨基酸 | |
分析物s | 內部標準 |
丙氨酸 (Ala) | 2H4- 丙氨酸 |
精氨酸 (Arg) | 2H4-13C-精氨酸 |
天冬氨酸（Asp） | 2H3- 天冬氨酸 |
瓜氨酸 (Cit) | 2H2- 瓜氨酸 |
谷氨酸 (Glu) | 2H3- 谷氨酸 |
甘氨酸 (Gly) | 15N -13C-甘氨酸 |
亮氨酸（Leu） | 2H3- 亮氨酸 |
賴氨酸 (Lys) | 13C6-15N2-賴氨酸 |
蛋氨酸（Met） | 2H3- 蛋氨酸 |
鳥氨酸（Orn） | 2H6- 鳥氨酸 |
苯丙氨酸 (Phe) | 13C6- 苯丙氨酸 |
脯氨酸（Pro） | 13C5-脯氨酸 |
絲氨酸（Ser） | 13C3-絲氨酸 |
酪氨酸（Tyr） | 13C6-酪氨酸 |
纈氨酸 (Val) | 2H8- 纈氨酸 |
精氨基琥珀酸 (ASA) | 15N4 - 13C6- |
| 精氨基琥珀酸 |
琥珀酰丙酮 (SUAC) | 13C5-琥珀酰丙酮 |
游離肉堿和酰肉堿 | |
分析物 | 內部標準 |
肉堿 (C0)0) | 2H9- 肉堿 |
乙酰肉堿 (C2) | 2H3- 乙酰肉堿 |
丙酰肉堿 (C3) | 2H3-丙酰肉堿 |
丁酰肉堿 (C4) | 2H3-丁酰肉堿 |
異戊酰肉堿 (C5) | 2H9-異戊酰肉堿 |
戊二酰肉堿 (C5-DC) | 2H3-戊二酰肉堿 |
己酰肉堿 (C6) | 2H3-己酰肉堿 |
辛酰肉堿 (C8) | 2H3-辛酰肉堿 |
癸酰肉堿 (C10) | 2H3-癸酰肉堿 |
月桂酰肉堿 (C12) | 2H3-月桂酰肉堿 |
肉豆蔻酰肉堿 (C14) | 2H9-肉豆蔻酰肉堿 |
棕櫚酰肉堿 (C16) | 2H3-棕櫚酰肉堿 |
硬脂酰肉堿 (C18) | 2H3-硬脂酰肉堿e |
裂解磷脂 |
|
分析物 | 內部標準 |
溶血磷脂酰膽堿 (C26:0 LPC) | 2H4- 溶血磷脂膽堿 (C26:0-LPC) |
核苷 | |
分析物s | 內部標準 |
腺苷 (ADO) | 13C5- 腺苷 (ADO) |
15N5- 脫氧腺苷 (dAdo) | |
單次運行可檢測 50 多種疾病
氨基酸紊亂 | |
Argininemia (ARG1 Deficiency 精氨酸酸血癥 (ARG1缺乏癥) |
N-Acetyl Glutamate Synthetase Deficiency (NAGS Deficiency) N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏癥（NAGS缺陷）
|
Argininosuccinic Aciduria (ASL Deficiency) 精氨酸琥珀酸（ASL缺陷） | |
arbamoylphosphate Synthetase Deficiency （CPS1 Deficiency) 氨甲酰磷酸合成酶脫水（CPS1缺陷） |
Ornitine Transcarbamoylase Deficiency 鳥氨酸轉氨酰酶缺乏癥
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瓜氨酸血癥（ASS缺乏） | 5-氧代脯氨酸尿1 |
瓜氨酸血癥II | 典型BBT尿癥/高苯丙氨酸血癥 生物蝶呤輔因子生物合成缺陷 生物蝶呤輔因子再生缺陷 |
同型半胱氨酸尿癥 | |
高蛋氨酸血癥 | |
高氨血癥、高鳥氨酸血癥、同瓜氨酸血癥綜合征1 | 酪氨酸血癥 [SUAC 檢測] 短暫性新生兒酪氨酸血癥 I 型酪氨酸血癥 II 型酪氨酸血癥 III 型酪氨酸血癥 |
高鳥氨酸血癥伴腦回缺乏 1 | |
楓糖漿尿病 | |
有機酸紊亂 腺苷鈷胺素合成缺陷 | 脂肪酸氧化障礙 肉優,?；鈮A特圓酶缺乏癥 |
戊二酸血癥 I、II 型 | 肉堿攝取缺乏癥 |
異丁酰輔酶A脫氫酶缺乏癥 | 肉堿棕櫚酰轉移酶la缺乏癥 |
異戊酸血癥 | 肉堿棕櫚酰轉移酶lb缺乏癥 |
丙二酸尿癥 | 肉堿棕櫚酰轉移酶缺乏II型 |
母體維生素B12缺乏癥 | 2,4-二烯酰輔酶A還原酶缺乏癥 |
2-甲基丁?；?CoA脫氫酶缺乏癥 | 3-羥基長鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥 (LCHAD) |
3-甲基巴豆酰-CoA羧化酶缺乏癥 | 中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥（MCAD) |
3-甲基谷丙疏鋪酶A水合商缺乏癥 | 中鏈酮酰輔酶A硫酶缺乏癥 |
甲基丙二酸血癥 | 中/短鏈羥酰輔酶A缺乏癥 |
甲基丙二酰輔酶A突變酶缺陷 | 短鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥 |
線粒體乙酰乙酰輔酶A硫解酶缺陷 | 三功能性蛋白質缺乏癥 |
多重輔酶A羧化酶缺乏癥 | 極長鏈?；o酶A脫氫酶 VLCAD |
丙酸血癥 |
核苷紊亂 溶血磷脂紊亂 | |
腺苷脫氨酶（ADA）缺乏癥 | X連鎖腎上腺腦白質營養不良 (XALD) |
訂購信息
產品代碼 | 產品 |
7100120 | 新生兒篩查試劑 960 次測試 |
串聯質譜法檢測氨基酸、肉堿、精氨基琥珀酸、琥珀酰丙酮、腺苷和溶血磷脂 試劑盒 | 提取板，10 個板 分析板，10 個板 干血斑對照水平，C1-C2-C3，5 x 3 點內標，標記氨基酸 內標，標記?；鈮A 內標，標記琥珀酰丙酮 內標，標記精氨基琥珀酸 內標，標記腺苷和溶血磷脂 提取液 A，50 ml 提取液 B，150 ml 洗脫液，1000 ml 提取板蓋，10 個 分析板蓋，10 個 使用說明 |
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