摘要： 作為生命科學(xué)領(lǐng)域的“圈內(nèi)人”，如果你還不知曉近期基因組測(cè)序的飛速發(fā)展，那你就實(shí)在太out了。。。這項(xiàng)技術(shù)在短短5年時(shí)間里，從一種令人仰望的技術(shù)變成了實(shí)驗(yàn)室里的常規(guī)操作，實(shí)力確實(shí)不可小窺。然而由于這一領(lǐng)域的發(fā)展速度飛快，因此一些新接觸的實(shí)驗(yàn)人員可能會(huì)感到茫然無(wú)措。幸運(yùn)的是，目前已經(jīng)有了一些免費(fèi)的，或者說(shuō)是低成本的多元化工具，以及活躍的用戶群，可以幫助我們解決其中的一些問(wèn)題。

生物通報(bào)道：作為生命科學(xué)領(lǐng)域的“圈內(nèi)人”，如果你還不知曉近期基因組測(cè)序的飛速發(fā)展，那你就實(shí)在太out了。。。這項(xiàng)技術(shù)在短短5年時(shí)間里，從一種令人仰望的技術(shù)變成了實(shí)驗(yàn)室里的常規(guī)操作，僅僅就去年一年時(shí)間，這項(xiàng)技術(shù)就應(yīng)用到了千人基因組計(jì)劃、人類微生物計(jì)劃這兩項(xiàng)重要的研究項(xiàng)目中，識(shí)別了大量孟德?tīng)栠z傳疾病相關(guān)的基因，比如朱伯特綜合癥（Joubert Syndrome），米勒費(fèi)雪綜合癥（Miller Syndrome），還破解了蘋果，虱子，以及前段時(shí)間侵襲海地的霍亂弧菌的基因組，實(shí)力確實(shí)不可小窺。

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這項(xiàng)技術(shù)，正如貝勒醫(yī)學(xué)院人類基因組測(cè)序中心的資深研究人員Michael Metzker所說(shuō)的那樣，“從某種角度上來(lái)說(shuō)，就像是PCR的早期階段”。然而由于這一領(lǐng)域的發(fā)展速度飛快，因此一些新接觸的實(shí)驗(yàn)人員可能會(huì)感到茫然無(wú)措：雖然這些研究人員都具有實(shí)體測(cè)序?qū)嶒?yàn)操作經(jīng)驗(yàn)，但是如何處理獲得的龐大數(shù)據(jù)是一個(gè)巨大挑戰(zhàn)。

進(jìn)行基因組研究的一條法則就是每一塊花在測(cè)序硬件上的銅板都必需有同等信息數(shù)據(jù)上的回報(bào)，像美國(guó)哈佛和MIT的Broad研究院，或者英國(guó)的Sanger研究院這樣的大型研究所中的研究人員也許對(duì)此并不是很在意，但是對(duì)于一般的科研人員來(lái)說(shuō)，在基礎(chǔ)設(shè)備和試劑之外的花銷常常是超出預(yù)算的。

幸運(yùn)的是，目前已經(jīng)有了一些免費(fèi)的，或者說(shuō)是低成本的多元化工具，以及活躍的用戶群，可以幫助我們解決其中的一些問(wèn)題，包括大部分新手都會(huì)提的一個(gè)問(wèn)題——從那兒開(kāi)始？以下的這些測(cè)序?qū)＜視?huì)從這一zui常見(jiàn)的新手問(wèn)題開(kāi)始，一一幫助我們解答疑惑。

注釋：

千人基因組計(jì)劃

“千人基因組計(jì)劃”自2008年啟動(dòng)，旨在繪制迄今為止zui詳盡、zui有醫(yī)學(xué)應(yīng)用價(jià)值的人類基因組遺傳多態(tài)性圖譜。這一合作計(jì)劃的主要發(fā)起者和承擔(dān)者包括英國(guó)的Sanger研究所，中國(guó)的深圳華大基因研究院（BGI Shenzhen），以及美國(guó)的國(guó)立衛(wèi)生研究院（NIH）下屬的美國(guó)人類基因組研究所（NHGRI）。

人類微生物計(jì)劃

人類微生物組計(jì)劃是人類基因組計(jì)劃的延伸，它研究的重點(diǎn)是通過(guò)元基因組學(xué)的方法研究人體內(nèi)（表）的微生物菌群結(jié)構(gòu)變化與人體健康的關(guān)系。 　　

人體內(nèi)有兩個(gè)基因組，一個(gè)是從父母那里遺傳來(lái)的人基因組，編碼大約2.5萬(wàn)個(gè)基因；另一個(gè)則是出生以后才進(jìn)入人體、特別是腸道內(nèi)的多達(dá)1000多種的共生微生物，其遺傳信息的總和叫“微生物組”，也可稱為“元基因組”，它們所編碼的基因有100萬(wàn)個(gè)以上。兩個(gè)基因組相互協(xié)調(diào)、和諧一致，保證了人體的健康。因此，在研究基因與人體健康關(guān)系時(shí)，一定不能忽略共生微生物基因的研究。 　　

人類基因組計(jì)劃在2003年完成以后，許多科學(xué)家已經(jīng)認(rèn)識(shí)到解密人類基因組基因并不能*掌握人類疾病與健康的關(guān)鍵問(wèn)題，因?yàn)槿祟悓?duì)自身體內(nèi)存在的巨大數(shù)量的，與人體共生的微生物菌群幾乎一無(wú)所知。人體內(nèi)微生物細(xì)胞的數(shù)量是人體內(nèi)細(xì)胞數(shù)量的10倍，初步的研究顯示其所含基因數(shù)目的總和是人類基因組所含基因數(shù)目總和的100倍。但是，由于傳統(tǒng)微生物學(xué)研究方法的局限，對(duì)生活在自己體內(nèi)的95%以上的微生物沒(méi)有任何研究數(shù)據(jù)。

朱伯特綜合癥（Joubert Syndrome）、米勒綜合癥（Miller Syndrome）

Joubert Syndrome患者因小腦蚓部（cerebellar vermis）和腦干部分發(fā)育不良或畸形，而有程度不一的病癥出現(xiàn)；包括缺乏肌肉控制力、呼吸過(guò)強(qiáng)（hypernea）、眼睛和舌頭運(yùn)動(dòng)異常、和腎臟方面等問(wèn)題。病癥的嚴(yán)重程度不一可能因基因修飾者的存在而影響疾病嚴(yán)重和表現(xiàn)程度。Miller Syndrome是指軸后面骨發(fā)育不全。

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