在一項新的研究中，來自中國中山大學腫瘤防治中心、廣州優澤生物技術有限公司、華中科技大學同濟醫學院、上海市人民醫院、四川大學、第四軍醫大學和澳門科技大學的研究人員使用了一種針對癌癥甲基化特征的機器學習算法來診斷結直腸癌。

       當前，檢測結直腸癌的金標準是結腸鏡檢查---不幸的是，這種方法是侵入式的，這會讓患者感到不舒服和尷尬。鑒于此，許多人放棄了測試，可悲的是，其中的一些人患上了結直腸癌，但長時間未被發現。拒絕檢測是有問題的，這是因為結直腸癌是第三大致命癌癥。
       科學家們意識到了這個問題，并繼續尋找其他方法來檢測這種疾病。一個有前景的研究領域涉及在血液中尋找這種疾病的標志物，這種方法的侵入性要小得多。不幸的是，這樣的測試仍然不如結腸鏡檢查有效。在這項新的研究中，這些研究人員研究了組合使用兩種診斷工具來提高準確性的可能性。
       一種診斷工具涉及鑒定結直腸癌特異性的甲基化特征。這些研究人員通過比較患有結直腸癌的人和沒有患結直腸癌的人的癌組織來做到這一點，更具體地說，尋找循環腫瘤DNA（circulating tumor DNA, ctDNA）的甲基化差異。一旦找到了這些ctDNA甲基化標志物，便使用機器學習算法在有風險患上結直腸癌的人群中發現癌癥。這種算法針對來自801個患有結直腸癌的人和1021個未患有結直腸癌的人的細胞數據進行了訓練，并學會了區分細胞類型。一旦這種方法知道要尋找什么，他們就會對已知患有結直腸癌的患者進行測試。他們報道這種方法的靈敏度為87.5%，特異性為89.9％。
       這些研究人員還報道，他們與這種診斷工具一起開發的一種改良的預后模型經發現在預測患者長達26.6個月的死亡風險方面是有用的。他們還發現其中的一種ctDNA甲基化標志物--- cg10673833---在這種篩選過程中特別有用。