近日，紀(jì)念斯隆凱特林癌癥中心等科研機(jī)構(gòu)的研究人員發(fā)現(xiàn)染色體外環(huán)狀DNA驅(qū)動神經(jīng)母細(xì)胞瘤癌基因重構(gòu)。

       染色體外環(huán)狀DNA(extrachromosomal circular DNAs，eccDNAs)產(chǎn)生于染色體上的序列，在起源上有較高的異質(zhì)性，可以影響細(xì)胞生命活動，促進(jìn)腫瘤細(xì)胞演進(jìn)和適應(yīng)性進(jìn)化，是腫瘤的重要基因組特征。然而，對于染色體外環(huán)狀DNA的結(jié)構(gòu)、組成和全基因組頻率仍然缺乏較為廣泛而深入的研究。
       科研人員結(jié)合基因組學(xué)和轉(zhuǎn)錄組學(xué)的方法分析了神經(jīng)母細(xì)胞瘤（一種起源于兒童期的由交感神經(jīng)系統(tǒng)原始細(xì)胞產(chǎn)生的腫瘤）中的染色體外環(huán)狀DNA的圖譜，鑒定并表征了廣泛來源于體細(xì)胞的和未被報道的體外染色體環(huán)狀DNA。此外，還意外發(fā)現(xiàn)染色體外環(huán)狀DNA是體細(xì)胞基因組重排的主要來源，可以   通過嵌合體循環(huán)和將環(huán)狀DNA重新整合進(jìn)線性基因組，促進(jìn)癌基因重塑。
       腫瘤引起的病變可能會出現(xiàn)環(huán)狀DNA外衍生的重排，并與不良的臨床結(jié)果相關(guān)。環(huán)狀DNA衍生的重排很可能是一個持續(xù)的突變過程。因此，染色體外環(huán)狀DNA是一個多點(diǎn)突變過程，對腫瘤基因組重塑的起源具有重要的功能和臨床意義。