新生兒疾病篩查早可以追溯到1961年美國Guthrie博士建立的細菌抑制法。1975年，放射免疫法被用于檢測新生兒DBS樣本中的促甲狀腺激素，以篩查先天性甲狀腺功能減低癥。美國是早開展MS-MS新生兒篩查項目的國家，英國、德國、澳大利亞、韓國、日本等國也已將MS-MS新生兒篩查列為法定項目。雖然新生兒篩查病種各國不一，但篩查覆蓋率都達到90%以上。在北美地區，美國和加拿大的新生兒篩查覆蓋率已達到100%，一些發達國家的新生兒篩查率均達95%以上。

出生缺陷防治也是國家重大公眾衛生項目，是保障社會穩定和人民幸福的基本手段之一。國家衛健委和各級衛生行政部門及國家臨床檢驗中心都高度重視新生兒疾病篩查工作，自1995年頒布《母嬰保健法》，尤其是2009年頒布《新生兒疾病篩查管理辦法》部長令以來，我國新生兒遺傳代謝疾病篩查工作發展迅速。我國新生兒遺傳代謝病篩查程序包括宣傳教育、知情同意、血片采集、標本送檢、實驗室檢測、初篩陽性病例召回、治療和隨訪、數據統計分析及上報等。新生兒聽力篩查程序包括初篩、復篩、陽性病例確診、治療和隨訪。