1.在感染性疾病診斷上的應用：采用測序技術明確某一感染性疾病對應病原體的基因序列，可以有針對性地用藥和預防，提高用藥的有效性和安全性。同時基因測序可以用于發現新型病原體，能更好地做好預防工作。

  2.在腫瘤診斷上的應用：腫瘤易感基因的檢測可以檢測出人體內是否存在腫瘤易感基因或家族聚集性的致癌因素，根據個人情況給出人性化的指導方案。

  3.在遺傳性疾病診斷上的應用：通過對被檢人員進行基因測序，查看基因突變情況，判斷是否存在基因遺傳病，或者推斷后代患病的概率為婚育提供指導，減少遺傳性疾病的發病率。

  基因測序儀可進行dna測序、雜合子分析、單鏈構象多態性分析、微衛星序列分析、長片段pcr、定量pcr等分析，臨床上除進行常規dna測序外，還可進行單核苷酸多態性分析、基因突變檢測、hla配型、法醫學上的親子和個體鑒定、微生物與病毒的分型與鑒定等。