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細胞是生物學的基本單位，研究人員正更加努力地嘗試將它們進行單個分離、研究和比較。更大更復雜的人類細胞基因組。隨著測序成本的大幅度下降，破譯來自單細胞的30億堿基的基因組并逐個細胞比較序列正在變為現實。
目前，最常見的單細胞測序的應用是在腫瘤研究上。來自美國和英國的研究人員近日利用單細胞基因組、測序和從海洋樣本中鑒定出一個單細胞細菌。
單細胞測序方法即single cell sequencing(SNS)，能準確定量一個單細胞核中基因拷貝數目。由于癌細胞中基因組部分被刪除，或者擴增，從而引起關鍵基因的缺失，或者表達過量，干擾正常細胞生長，因此利用這種方法就能分析基因拷貝數目，從而診斷癌癥。
單細胞測序本技術基于多重置換擴增(MDA)，并對該方法的擴增均一性、靈敏度、特異性等方面進行了全面評估。這種將多重置換擴增和測序技術相結合的單細胞測序方法不僅具有更高的分辨率和基因組覆蓋度，而且具有更好的敏感性和特異性。該方法從單核苷酸水平上為各種復雜疾病和生物學過程的研究開辟了新思路。
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