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CNV（Copynumbervariation）是人類遺傳病的一大重要原因，CNV是由基因組發生重排而導致的，一般指長度為1kb以上的基因組大片段拷貝數的增加或減少，主要表現為亞顯微水平的缺失或重復。
CNV的形成機制
1、非等位同源重組(NAHR)：由兩條同源的、但在基因組不同位置重復出現的、高度相似性的DNA序列配對并發生序列交換造成的。
2、非等位同源末端連接(NHEJ)：可以發生在細胞周期的各個時相，為DNA雙鏈斷裂的修復機制，產生一些結構簡單的CNV。
非同源末端連接，是真核細胞雙鏈DNA斷裂時的修復機制。生理性的、病理性的DNA雙鏈斷裂都使用這一修復機制，同時現研究也認為NHEJ為腫瘤病人產生染色體易位畸變的主要機制。
3、復制叉停滯和模板轉換(Fos Tes)：基于DNA復制過程的復制錯誤機制，產生含復雜結構的CNV。
當DNA復制叉停滯時，滯后鏈可從模板上脫落，通過微同源序列轉到另一個復制叉上重新開始合成DNA。產生模板轉換的兩個復制叉在空間位置上會彼此接近，新的復制叉可以在起始復制叉的上游也可以是下游。
鹽水穿刺cnv檢測是檢查胎兒是否存在基因拷貝變異數量異常的，這個檢查如果有問題可能會存在一些遺傳性的疾病。羊水穿刺，較好的時間是16到20周。可以檢測出胎兒有宮內窘迫的現象，畸形，胎兒唐氏綜合征等疾病。羊水穿刺是一種有創性的檢查，有一定的風險性，檢查結果也并不是*可靠，所以不能*檢查出胎兒所有的畸形。在羊水穿刺檢查中畸形胎兒之測定將是*診斷意義的一種。胎兒畸形之形成原因有二，內在的及遺傳因子的問題，外在妊娠期間服用藥物，羊水穿刺結果一般檢查以后2到3周就可以出來平時保持一個良好的生活狀態。
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