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1、sanger法：雙脫氧測序的原理，DNA合成時加上一個ddNTP從而終止這條鏈的延伸，毛細管電泳讀取分析序列。一般教材講的都是這種方法，經典，讀長800bp，但是通量小成本高。
2、高通量測序方法：454也稱焦磷酸測序，一個run下來約400M的數據量。將emulsionPCR產物連磁珠上，放入Pico Titer Plate，測序反應是通過釋放PPi經過ATP硫酸化酶和熒光素酶作用發(fā)光，CCD捕捉拍照，反應是連續(xù)的，所以遇到連續(xù)的堿基如polyA時，454易產生誤差。
3、Solexa：邊合成邊測序，將DNA單鏈固定在芯片上，合成DNA簇，是一種可逆阻斷的合成反應，每個循環(huán)只加上一個堿基、系統拍照一次。通過讀取拍照信號分析序列，一個run約200個G數據量以上。目前能量最高，不足是讀長短，現在有PE150，可以測通300bp。
4、Ion torrent：特點是小巧。試劑通過集成的流體通路進入芯片中，密布于芯片上的反應孔立即成為上百萬個微反應體系。這種流體體系、微體系機械設計和半導體的技術組合，使研究人員能夠在2小時內獲取從10Mb到1Gb以上的高精確度序列。*新一種，還沒廣泛應用。
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