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基因測(cè)序儀是檢測(cè)DNA或RNA片段的堿基順序、種類和定量的儀器。比較寬泛的說，基因是核酸中儲(chǔ)存遺傳信息的遺傳單位，基因的不同決定了生物體的不同性狀。基因測(cè)序儀的作用就是解讀DNA和RNA片段，了解基因這種生命體的“密碼”，窺探生命遺傳差異的本質(zhì)。
本公司提供的Illumina Hisep2000基因測(cè)序儀的測(cè)序原理采用穩(wěn)定的可逆終止法邊合成邊測(cè)序技術(shù)。該技術(shù)使用4種含有末端阻斷基團(tuán)和不同熒光信號(hào)的堿基進(jìn)行模板互補(bǔ)鏈的合成，不僅確保了測(cè)序的高*性和高順序性，而且排除了由重復(fù)序列和同聚物導(dǎo)致的測(cè)序錯(cuò)誤。測(cè)序時(shí)將基因組DNA的隨機(jī)片段附著到光學(xué)透明的玻璃表面(即Flow cell)，這些DNA的片段經(jīng)過延伸和橋式擴(kuò)增后，在Flow cell上形成了數(shù)以億計(jì)Cluster，每個(gè)Cluster是具有數(shù)千份相同模板DNA的單分子簇。然后利用帶熒光基團(tuán)的四種特殊脫氧核糖核苷酸，通過可逆性終止的SBS(邊合成邊測(cè)序)技術(shù)對(duì)待測(cè)的模板DNA進(jìn)行測(cè)序。這種方法確保了高準(zhǔn)確度和真實(shí)的一個(gè)堿基接一個(gè)堿基的測(cè)序，為同聚物和重復(fù)序列的測(cè)序提供了一個(gè)很好的解決方案。
基因測(cè)序儀可以準(zhǔn)確的分析堿基序列，通過序列比對(duì)，對(duì)各種病原體直接進(jìn)行鑒定、分型和溯源，明確某一感染性疾病對(duì)應(yīng)病原體的基因序列，可以有針對(duì)性地用藥和預(yù)防，提高用藥的有效性和安全性。同時(shí)基因測(cè)序可以用于發(fā)現(xiàn)新型病原體，能更好地做好預(yù)防工作。
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