甲基丙二酸是一種有機酸,丙酸、胸腺嘧啶等代謝過程產生的MMCoA,分解生成MMCoA,直至生成甲基丙二酸。甲基丙二酸是MMCoA的代謝產物,正常情況下在甲基丙二酰甲基鈷胺CoA變位酶及維生素B12的作用下轉化生成琥珀酸,參與三羧酸循環。
甲基丙二酰COA變位酶缺陷或維生素B12代謝障礙導致甲基丙二酸、丙酸、甲基枸櫞酸等代謝物異常蓄積,琥珀酸脫氫酶活性下降,線粒體能量合成障礙,引起神經、肝臟、腎臟、骨髓等多臟器損傷。
可采用高效液相色譜(HPLC)和液質聯用(LC-MS)法,可高效、精準的檢測甲基丙二酸的含量變化
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