尿同型胱氨酸
實驗室檢查
①尿同型胱氨酸測定:可用篩查法,即硝普鈉試驗,1ml尿液中加入5%氰化鎂水溶液,放置5分鐘,加入5%硝普鈉水溶液一滴,出現紅色或紫紅色為陽性,表示尿中含硫氨基酸過量。
②確診:應進行血液氨基酸分析分析,本病血中同型胱氨酸、半胱氨酸含量增高,蛋氨酸水平則根據生化缺陷類型二變化。
③明確分型:可以通過測定肝活檢標本或培養的成纖維細胞酶活性來進行,也可用此法檢出雜合子。
④產前診斷:可測羊水或絨毛膜細胞的酶活性。
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