PTEN基因是具有雙重特異性磷酸酶功能的抑癌基因,其脂質磷酸酶活性降調PKB/Akt信號轉導,使細胞周期阻滯在G1期,誘導其凋亡.已證實在人類許多惡性腫瘤中存在體細胞PTEN基因突變,如神經膠質細胞瘤、子宮內膜癌、前列腺癌、腎癌、乳腺癌等.近年來的研究發現,PTEN基因種系突變與人類多種遺傳性癌癥綜合征有關.本文概括介紹了PTEN基因種系突變與人類遺傳性癌癥綜合征及其相關疾病的關系,重點介紹了考登綜合征(Cowden syndrome, CS)、Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome(BRRS)、Proteus syndrome (PS)、Proteus-like syndromes(PS-like)等疾病.隨著對這些綜合征認識的加深,應用基因突變分析作為分子診斷工具,將有可能對這些患者極其家庭成員進行疾病的早期診斷及必要的癌癥監測.