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前不久，深圳“凍齡男嬰”龍龍終于查出了病因，通過基因檢測，出生7個月體重卻絲毫未長的龍龍被初步診斷為Coslo（科斯特洛）綜合征。

華大基因工作人員對龍龍基因組中2萬多個基因約20萬個外顯子區進行測序，通過分析基因組數據發現，在與Coslo綜合征相關的hras基因上，檢出一個雜合的已知致病突變。該突變是hras基因的熱點突變，是80%~90%的Coslo綜合征患者的致病原因。

每個人都能從自己的父母身上遺傳到30億個基因密碼，要掌握自己的健康狀況，必須先對這些密碼進行剖析，基因檢測就在做著這種解碼工作。

而作為一項全新的前沿技術，基因檢測不僅能準確檢測出人體的基因信息，還能在此基礎上依靠生物信息技術計算出人體罹患癌癥、心腦血管疾病、糖尿病等多種疾病的風險，從而進行早期預防與治療。

“不久的將來，基因檢測也必將如同疫苗接種一樣，成為人類健康生活*的一個環節，而且會伴隨著我們的生命全程。”北京博奧醫學檢驗所總裁張治位說。

基因檢測趨向大眾化

隨著醫學、個體化醫療的發展以及大數據的應用，人類的基因信息顯得愈發重要，基因檢測繼而成為共同關注的焦點。

“基因檢測不僅可以提高健康管理水平，還能為全社會節約健康方面的開支，這一點已經被很多案例證實。”美國科學院院士庫克拉帕提在第六屆中國分子診斷技術大會期間接受記者采訪時說，“人類基因組計劃顯示*擁有幾乎相同的DNA序列，雖然各國家的發展水平不同，但是人們都有權利享受基因檢測技術帶來的好處。”

事實上，在奧巴馬提出“醫療”概念之前，基因檢測就已經如火如荼了。張治位稱，醫療即針對不同個體采取不同的預防與治療措施，并非出現。血型分析用來指導輸血、青霉素注射前需要皮試等，都是其雛形。隨著基因檢測技術的進步，醫療的廣泛實施成為可能。

張治位表示，基因的差異、基因表達或調控的差異等，是導致個體化差異的根基所在，通過基因檢測有助于尋求到*的疾病預測、預防和個體化治療手段。

美國人類遺傳學協會主席莫頓以遺傳性耳聾為例說：“如果患者是因為GJB2基因突變致聾，盡早給他植入耳蝸會有很好的康復效果，至少可以使患者的語言能力不致喪失。”

一名測序行業大咖曾預言：“受益于基因檢測技術，中國在未來5年內有望關閉一半的聾啞學校。”在莫頓看來，雖然五年內實現這一目標有些困難，但可以肯定的是，得益于基因檢測技術的進步，可以檢測的基因和突變位點將逐年增多，這為治愈耳聾帶來希望。

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